U osób posiadających dwie kopie genu APOE4 istnieje praktycznie gwarancja rozwoju choroby Alzheimera i wystąpienia objawów we wczesnym wieku. W poniedziałek naukowcy poinformowali o badaniu, które może na nowo zdefiniować tych nosicieli jako nosicieli nowej genetycznej formy choroby wyniszczającej umysł.

Zdaniem naukowców, których badania opublikowano w czasopiśmie Nature Medicine, przeklasyfikowanie może zmienić podejście do badań, diagnozowania i leczenia choroby Alzheimera.

„Na podstawie tych danych możemy stwierdzić, że może to być genetyczna postać tej choroby, a nie tylko wskazanie czynnika ryzyka” – powiedział dziennikarzom w wiadomościach współautor badania Sterling Johnson z Centrum Badań nad Chorobą Alzheimera na Uniwersytecie Wisconsin. konferencja. instrukcje.

Naukowcy wiedzą od trzydziestu lat, że osoby posiadające dwie kopie wariantu genu APOE4 są obarczone znacznie większym ryzykiem zachorowania na tę chorobę niż osoby posiadające bardziej rozpowszechnioną wersję genu APOE, znaną jako APOE3. Około 2 do 3% populacji ogólnej, czyli 15% osób chorych na chorobę Alzheimera, ma dwie kopie wariantu APOE4.

Profesor Tara Spiers-Jones, badaczka zajmująca się chorobą Alzheimera, powiedziała: „Badanie to dostarcza przekonujących danych sugerujących, że u osób posiadających dwie kopie tego genu prawie na pewno zachoruje na chorobę Alzheimera, jeśli pożyją wystarczająco długo, oraz że choroba Alzheimera zachoruje wcześniej niż ludzie, którzy tego nie robią.” Oni mają ten gen.” na Uniwersytecie w Edynburgu i nie brał udziału w badaniu.

lekarz. Juan Fortea z Uniwersytetu w Barcelonie i jego współpracownicy zbadali ponad 3000 mózgów przekazanych przez amerykańskie Krajowe Centrum Koordynacyjne ds. Choroby Alzheimera, a także dane biologiczne i kliniczne od ponad 10 000 osób z trzech krajów.

Odkryli, że w wieku 65 lat co najmniej 95% osób z dwiema kopiami APOE4 – zwanymi homozygotami – miało nieprawidłowy poziom białka związanego z chorobą Alzheimera zwanego beta-amyloidem w płynie mózgowo-rdzeniowym, a u 75% z nich wynik badania mózgu był pozytywny dla amyloidu.

Prawie wszystkie homozygoty APOE4 w badaniu miały wyższy poziom amyloidu w wieku 65 lat niż osoby, które nie były nosicielami wariantu ryzyka.

Wyniki sugerują, że homozygoty APOE4 spełniają trzy główne kryteria choroby genetycznej: prawie wszystkie osoby z tymi dwoma wariantami mają biologię choroby Alzheimera, objawy rozwijają się u nich mniej więcej w tym samym tempie, a zmiany kliniczne i biologiczne zachodzą w przewidywalnej kolejności, zdaniem badaczy.

Profesor David Curtis z Instytutu Genetyki Uniwersytetu Kalifornijskiego, który nie był zaangażowany w badania, nie był przekonany. „Nie mogę znaleźć w tym badaniu niczego, co uzasadniałoby twierdzenie, że noszenie dwóch kopii APOE4 oznacza specjalną genetyczną postać choroby Alzheimera” – stwierdził w oświadczeniu.

„Bez względu na to, ile kopii APOE4 nosisz, podstawowe procesy chorobowe wyglądają podobnie we wszystkich przypadkach choroby Alzheimera” – powiedział.

Wpływ na leczenie

Odkrycia te mogą mieć wpływ na lek Leqembi, niedawno zatwierdzony przez Eisai i Biogen, lek usuwający amyloid z mózgu.

W badaniach klinicznych u pacjentów z dwiema kopiami wariantu APOE4 znacznie częściej występowały krwawienia i obrzęki mózgu związane z leczeniem. Dr powiedział: Z tego powodu niektóre ośrodki nie leczą tych pacjentów. Risa Sperling, badaczka choroby Alzheimera w Mass General Brigham, która pracowała nad badaniem, powiedziała na konferencji prasowej z reporterami.

Odkrycia sugerują, że tych pacjentów należy leczyć w młodszym wieku, ponieważ „wiemy, że istnieje duże ryzyko szybkiego osłabienia” – stwierdziła.

lekarz. Odkrycia podkreślają potrzebę włączenia homozygot APOE4 do badań mających na celu zapobieganie chorobie przed pojawieniem się objawów, powiedział Samuel Gandy, badacz choroby Alzheimera w Mount Sinai w Nowym Jorku. Sperling prowadzi takie badanie.

Heather Snyder z Alzheimer’s Society stwierdziła, że ​​odkrycia, jeśli okażą się prawidłowe, mogą mieć poważne konsekwencje dla sposobu oceny ryzyka chorób, sposobu ich badania w badaniach klinicznych i opracowywania metod leczenia.

Nowa nazwa dotyczy choroby Alzheimera, która rozwija się w późniejszym okresie życia. Inne formy genetyczne obejmują autosomalnie dominującą chorobę Alzheimera, która jest spowodowana mutacjami w trzech różnych genach, oraz zespół Downa.

Głównym ograniczeniem badania jest to, że objęło ono głównie osoby pochodzenia europejskiego. Zespół stwierdził, że potrzebne są dalsze badania z udziałem osób pochodzenia afrykańskiego, czyli populacji, w której wydaje się, że APOE4 charakteryzuje się niższym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. (Raport: Julie Steenhuisen, redakcja: Bill Berkrot)

Es ist DIE Entdeckung für Männer und Frauen, die noch keinen Bock haben, ergraut durchs Leben zu gehen. Und darauf kamen Forscher ganz nebenbei!

Gemacht hat sie das US-amerikanische Biotech-Unternehmen „Intervene Immune“. Die Forscher beschäftigen sich damit, wie man den Körper verjüngen kann. Dafür haben sie den Thymus – ein kleines, im Alter verkümmertes Organ hinter dem Brustbein – mit dem menschlichen Wachstumshormon HGH (auch Somatropin) stimuliert. Ergebnis: Der Körper verjüngte sich um zweieinhalb Jahre, dem Immunsystem wurde die Kraft der Jugend zurückgegeben.

Ein großartiger Nebeneffekt: Graue Haare verschwanden ebenfalls!

Nun wollen die Forscher in einer Studie an 85 Frauen und Männern genauer testen, wie der Thymus wieder wächst und die grauen Haare verschwinden. Haaransatz färben adé!

Longevity – länger gesund leben

Longevity (sprich: Long-dschä-wetie, auf Deutsch: Langlebigkeit) ist DER kommende Zweig der Forschung! Um was es geht? Den Wunsch nach einem langen und gesunden Leben.

In Berlin findet ab heute eine ganze Longevity-Woche statt. Es wird Vorträge geben (auch in der Charité), Diskussionsrunden und Workshops. Highlight: Am Freitag kommen Start-ups, die sich mit dem Thema Verjüngung beschäftigen, aus aller Welt zum „Rejuvenation Startup Summit“. Mit dabei: der Biomediziner Greg Fahy, Chef von „Intervene Immune“. Er wird über seine Immunsystem- und Haarverjüngung sprechen.

Nina Ruge (67), viele Jahre die Moderatorin von „Leute heute“ im ZDF, wird ebenfalls auf der Bühne stehen, mit Unternehmern und Forschern sprechen.

Was nicht viele wissen: Die Moderatorin gilt als Longevity-Expertin. Sie schreibt Bücher, hat einen eigenen Langlebigkeits-Podcast. „Ich beschäftige mich seit vielen Jahren mit dem Thema“, sagt Nina Ruge.

Organe aus dem Drucker

Vielversprechende Forschungen zum Thema Longevity aus Sicht von Nina Ruge:

• Elastizität im Alter. [–>Das Start-up „Revel“ aus San Francisco (USA) forscht an einem Mittel, das der Haut, den Faszien, Sehnen Blutgefäßen im Alter die Elastizität zurückgibt.
• Longevity für Hunde. [–>Das US-Startup „Epiterna“ startet in diesem Jahr mit einer klinischen Studie. Ziel: Medikamente sollen Hunden das Leben verlängern.
• Organe aus dem Drucker: [–>Das Berliner Start-up „Cellbricks“ (Zell-Bausteine) druckt menschliches Gewebe im 3D-Biodrucker. Als „Tinte“ braucht der Drucker menschliche Zellen des Organs, das er drucken will – und Bio-Klebstoff. Erstes Ziel: weibliches Brustgewebe für Frauen, denen wegen Krebs die Brust entfernt werden musste.