Connect with us

science

Naukowcy twierdzą, że osoby z dwiema kopiami genu ryzyka cierpią na dziedziczną postać choroby Alzheimera

Published

on

Naukowcy twierdzą, że osoby z dwiema kopiami genu ryzyka cierpią na dziedziczną postać choroby Alzheimera

U osób posiadających dwie kopie genu APOE4 istnieje praktycznie gwarancja rozwoju choroby Alzheimera i wystąpienia objawów we wczesnym wieku. W poniedziałek naukowcy poinformowali o badaniu, które może na nowo zdefiniować tych nosicieli jako nosicieli nowej genetycznej formy choroby wyniszczającej umysł.

Zdaniem naukowców, których badania opublikowano w czasopiśmie Nature Medicine, przeklasyfikowanie może zmienić podejście do badań, diagnozowania i leczenia choroby Alzheimera.

„Na podstawie tych danych możemy stwierdzić, że może to być genetyczna postać tej choroby, a nie tylko wskazanie czynnika ryzyka” – powiedział dziennikarzom w wiadomościach współautor badania Sterling Johnson z Centrum Badań nad Chorobą Alzheimera na Uniwersytecie Wisconsin. konferencja. instrukcje.

Naukowcy wiedzą od trzydziestu lat, że osoby posiadające dwie kopie wariantu genu APOE4 są obarczone znacznie większym ryzykiem zachorowania na tę chorobę niż osoby posiadające bardziej rozpowszechnioną wersję genu APOE, znaną jako APOE3. Około 2 do 3% populacji ogólnej, czyli 15% osób chorych na chorobę Alzheimera, ma dwie kopie wariantu APOE4.

Profesor Tara Spiers-Jones, badaczka zajmująca się chorobą Alzheimera, powiedziała: „Badanie to dostarcza przekonujących danych sugerujących, że u osób posiadających dwie kopie tego genu prawie na pewno zachoruje na chorobę Alzheimera, jeśli pożyją wystarczająco długo, oraz że choroba Alzheimera zachoruje wcześniej niż ludzie, którzy tego nie robią.” Oni mają ten gen.” na Uniwersytecie w Edynburgu i nie brał udziału w badaniu.

lekarz. Juan Fortea z Uniwersytetu w Barcelonie i jego współpracownicy zbadali ponad 3000 mózgów przekazanych przez amerykańskie Krajowe Centrum Koordynacyjne ds. Choroby Alzheimera, a także dane biologiczne i kliniczne od ponad 10 000 osób z trzech krajów.

Odkryli, że w wieku 65 lat co najmniej 95% osób z dwiema kopiami APOE4 – zwanymi homozygotami – miało nieprawidłowy poziom białka związanego z chorobą Alzheimera zwanego beta-amyloidem w płynie mózgowo-rdzeniowym, a u 75% z nich wynik badania mózgu był pozytywny dla amyloidu.

READ  Asteroida Apophis zmierza w stronę Ziemi

Prawie wszystkie homozygoty APOE4 w badaniu miały wyższy poziom amyloidu w wieku 65 lat niż osoby, które nie były nosicielami wariantu ryzyka.

Wyniki sugerują, że homozygoty APOE4 spełniają trzy główne kryteria choroby genetycznej: prawie wszystkie osoby z tymi dwoma wariantami mają biologię choroby Alzheimera, objawy rozwijają się u nich mniej więcej w tym samym tempie, a zmiany kliniczne i biologiczne zachodzą w przewidywalnej kolejności, zdaniem badaczy.

Profesor David Curtis z Instytutu Genetyki Uniwersytetu Kalifornijskiego, który nie był zaangażowany w badania, nie był przekonany. „Nie mogę znaleźć w tym badaniu niczego, co uzasadniałoby twierdzenie, że noszenie dwóch kopii APOE4 oznacza specjalną genetyczną postać choroby Alzheimera” – stwierdził w oświadczeniu.

„Bez względu na to, ile kopii APOE4 nosisz, podstawowe procesy chorobowe wyglądają podobnie we wszystkich przypadkach choroby Alzheimera” – powiedział.

Wpływ na leczenie

Odkrycia te mogą mieć wpływ na lek Leqembi, niedawno zatwierdzony przez Eisai i Biogen, lek usuwający amyloid z mózgu.

W badaniach klinicznych u pacjentów z dwiema kopiami wariantu APOE4 znacznie częściej występowały krwawienia i obrzęki mózgu związane z leczeniem. Dr powiedział: Z tego powodu niektóre ośrodki nie leczą tych pacjentów. Risa Sperling, badaczka choroby Alzheimera w Mass General Brigham, która pracowała nad badaniem, powiedziała na konferencji prasowej z reporterami.

Odkrycia sugerują, że tych pacjentów należy leczyć w młodszym wieku, ponieważ „wiemy, że istnieje duże ryzyko szybkiego osłabienia” – stwierdziła.

lekarz. Odkrycia podkreślają potrzebę włączenia homozygot APOE4 do badań mających na celu zapobieganie chorobie przed pojawieniem się objawów, powiedział Samuel Gandy, badacz choroby Alzheimera w Mount Sinai w Nowym Jorku. Sperling prowadzi takie badanie.

Heather Snyder z Alzheimer’s Society stwierdziła, że ​​odkrycia, jeśli okażą się prawidłowe, mogą mieć poważne konsekwencje dla sposobu oceny ryzyka chorób, sposobu ich badania w badaniach klinicznych i opracowywania metod leczenia.

READ  Od 1 lipca bezpłatne szczepienie przeciwko wirusowi HPV do 30. roku życia - Zdrowie -

Nowa nazwa dotyczy choroby Alzheimera, która rozwija się w późniejszym okresie życia. Inne formy genetyczne obejmują autosomalnie dominującą chorobę Alzheimera, która jest spowodowana mutacjami w trzech różnych genach, oraz zespół Downa.

Głównym ograniczeniem badania jest to, że objęło ono głównie osoby pochodzenia europejskiego. Zespół stwierdził, że potrzebne są dalsze badania z udziałem osób pochodzenia afrykańskiego, czyli populacji, w której wydaje się, że APOE4 charakteryzuje się niższym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera. (Raport: Julie Steenhuisen, redakcja: Bill Berkrot)

Continue Reading
Click to comment

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

science

Ministerstwo Zdrowia odnotowuje coraz większą liczbę zgłoszeń dotyczących chorób przenoszonych drogą płciową

Published

on

Seely. Każdy w ciągu swojego życia może być narażony na zakażenie przenoszone drogą płciową. Niektóre z nich są nieprzyjemne, ale w dużej mierze są nieszkodliwe. Jednak inne stany mogą zagrażać życiu. Jeśli choroba przenoszona drogą płciową zostanie wykryta wcześnie, zwykle można ją łatwo wyleczyć. Światowa Organizacja Zdrowia ostrzegła niedawno o szybkim wzroście liczby nowych infekcji. W szczególności na całym świecie występuje coraz większa liczba zachorowań na kiłę. W regionie Scilly sytuacja jest nadal jasna.

Przeczytaj więcej dalej reklama

Przeczytaj więcej dalej reklama

Więcej doniesień o wirusowym zapaleniu wątroby typu B w związku ze zmianami w diagnozie

„Na podstawie dostępnych raportów nie odnotowano wzrostu liczby zakażeń przenoszonych drogą płciową na obszarze Scilly. Odnotowano jedynie wzrost liczby zgłoszeń dotyczących zapalenia wątroby, ale nie są to nowe zakażenia”. diagnostyka wirusowego zapalenia wątroby typu B w sektorze lekarzy pierwszego kontaktu i wynikający z tego obowiązek raportowania” – wyjaśnia na pytanie regionalny rzecznik prasowy Tore Harmening.

„W oparciu o dostępne raporty nie odnotowano wzrostu liczby chorób przenoszonych drogą płciową w rejonie Scilly”.

Zerwanie harmonii

Rzecznik prasowy regionu Sili

Przeczytaj więcej dalej reklama

Przeczytaj więcej dalej reklama

Wirusowe zapalenie wątroby typu B to ostre zapalenie wątroby wywołane wirusem HBV. Od zakażenia do choroby mijają średnio dwa do trzech miesięcy. Choroba rozwija się bardzo różnie w zależności od osoby. W aż dwóch trzecich przypadków nie występują żadne objawy choroby lub występują jedynie łagodne objawy, które często mylone są z grypą. Objawy obejmują na przykład zmęczenie, utratę apetytu, bóle mięśni i stawów, bóle w górnej części brzucha, nudności, wymioty i zmiany skórne. Choroba nieleczona fachowo może doprowadzić do poważnych schorzeń, a nawet niewydolności wątroby.

W Scilly szczególnie dotknięte są osoby starsze

Z wyjątkiem tych chorób wątroby, zakażenia wirusem HIV i kiły, w Niemczech nie ma już ogólnego obowiązku zgłaszania chorób przenoszonych drogą płciową. Nie można zmierzyć infekcji rzeżączką i chlamydią, a także opryszczką i wirusem brodawczaka ludzkiego. Departament Zdrowia Scilly ma obecnie 35 raportów o przypadkach wirusowego zapalenia wątroby typu B, HIV lub kiły. Wśród rannych było 20 mężczyzn i 15 kobiet. Najmłodsza odnotowana osoba ma 16 lat, a najstarsza 76 lat. Grupa wiekowa od 30 do 39 lat charakteryzuje się obecnie największą liczbą zgłaszanych chorób przenoszonych drogą płciową.

Aby temu zaradzić, niezbędne są usługi doradcze i testowania

Najbezpieczniejszym sposobem uniknięcia ostrych i przewlekłych szkód zdrowotnych spowodowanych chorobami przenoszonymi drogą płciową jest skuteczna profilaktyka. Prezerwatywy, szczepionki przeciwko poszczególnym patogenom i profilaktyka przedekspozycyjna są dostępne jako środki zapobiegawcze, jeśli istnieje zwiększone ryzyko zakażenia wirusem HIV. „Jest wiele osób dotkniętych tą chorobą Oferty konsultingowe Dostępny w Dyrekcji Sanitarnej. Kolejnym punktem poradnictwa jest: Infolinia Seeley. „Tutaj oferowane i przeprowadzane są również testy” – mówi Harmening.

Czechosłowacja

READ  Czy można w przyszłości zaszczepić się przeciwko chorobie Alzheimera?
Continue Reading

science

„Voyager 1” znów ożywa w przestrzeni międzygwiezdnej – ale na jak długo?

Published

on

„Voyager 1” znów ożywa w przestrzeni międzygwiezdnej – ale na jak długo?
  1. Strona główna
  2. Dowiedzmy się

Naciska

Na tym zdjęciu połączono trzy zdjęcia z Voyagera 2 wykonane przez filtry ultrafioletowe, fioletowe i zielone. © NASA

Sonda kosmiczna Voyager 1 NASA wysyła dane z kosmosu z powrotem na Ziemię. Ale misja powoli traci moc.

Inżynierowie NASA byli w stanie tchnąć nowe życie w statek kosmiczny Voyager 1, który został wystrzelony w 1977 roku, po tym jak ucichł siedem miesięcy temu. Ale teraz czeka nas kolejne wyzwanie: Voyager 1 musi pozostać użyteczny naukowo tak długo, jak to możliwe, podczas eksploracji regionu, do którego nie dotarł wcześniej żaden statek kosmiczny.

Voyager 1 i jego bliźniak, Voyager 2, są cenione przez NASA nie tylko za to, że przesłały do ​​domu oszałamiające zdjęcia egzoplanet, ale także dlatego, że w starszym wieku nadal wykonują prace naukowe, których nie można łatwo odtworzyć.

Znajdują się teraz w przestrzeni międzygwiazdowej, daleko poza orbitami Neptuna i Plutona. „Voyager 1” znajduje się w odległości ponad 25 miliardów mil od Ziemi, a „Voyager 2” w odległości około 23 miliardów mil. Obydwa minęły już okres krawędzi Słońca, w którym zatrzymuje się „wiatr słoneczny” cząstek pochodzących ze Słońca.

Czytaj The Washington Post za darmo przez cztery tygodnie

Twój bilet jakości washtonpost.com: Zdobądź ekskluzywne badania i ponad 200 historii Cztery tygodnie za darmo.

„Są w miejscu, o którym nic nie wiemy i nie mamy żadnych informacji” – powiedziała Pam Milroy, zastępca administratora NASA. „Nie wiemy nic o ośrodku międzygwiazdowym. Czy jest tam zagęszczone środowisko? Czy jest tam dużo cząstek pyłu?”

Społeczność Voyagera opłakuje Eda Stone’a

Podczas gdy statek kosmiczny Voyager kontynuuje swoją podróż, inżynierowie i naukowcy z Jet Propulsion Laboratory NASA w Pasadenie w Kalifornii opłakują stratę Eda Stone’a, naukowca, który kierował misją od 1972 r. do przejścia na emeryturę w 2022 r. Stone, były dyrektor JPL , zmarł 9 czerwca w wieku 88 lat. „To super. To jest eksploracja. To jest fajne” – powiedział Stone w 2013 roku. Poczta WaszyngtonaKiedy on i jego koledzy odkryli, że Voyager 1 dotarł do przestrzeni międzygwiazdowej.

READ  Czy można w przyszłości zaszczepić się przeciwko chorobie Alzheimera?

Podczas tej wydłużonej fazy misji Voyager 1 nadal pracował czterema instrumentami naukowymi, ale 14 listopada nagle przestały one wysyłać wyraźne dane. „Tygrysi zespół” inżynierów z JPL spędził kolejne miesiące na identyfikowaniu problemu — wadliwym chipie komputerowym — i przywracaniu komunikacji.

Ten żmudny proces jest już prawie ukończony. Naukowiec pracujący nad projektem Linda Spilker stwierdziła, że ​​dane pochodzą ze wszystkich czterech instrumentów, chociaż inżynierowie wciąż oceniają, czy dane z dwóch instrumentów są w pełni przydatne.

Voyager 1 ma jedynie ograniczone zasilanie

Ale nikt nie może zmienić śmierci statku kosmicznego z ograniczonym zasilaniem. Voyager 1 działa przy małej mocy, a dokładniej przy zmniejszonej mocy powstałej w wyniku radioaktywnego rozpadu plutonu. Voyagery są tak daleko od Słońca, że ​​nie mogą polegać na energii słonecznej i zamiast tego korzystają z radioizotopowego generatora termoelektrycznego. Ale RTG nie trwa wiecznie. Voyager 1 i Voyager 2 w końcu ucichną, kontynuując wędrówkę po galaktyce. Naukowcy i inżynierowie NASA mają nadzieję, że Voyager 1 przetrwa co najmniej do 5 września 2027 r., czyli 50. rocznicy jego wystrzelenia.

„W pewnym momencie musimy wyłączać instrumenty naukowe jeden po drugim” – powiedział Spilker. „Jeśli zabraknie nam energii, nie będziemy już w stanie skierować statku kosmicznego w stronę Ziemi. I tak się stanie”. [die Voyager] Potem podróżowali jako nasi milczący ambasadorzy.

Cokolwiek będzie dalej dla Voyagerów, będzie bonusem

W pewnym sensie jest to bonus, ponieważ główną misją dwóch łazików Voyager było badanie egzoplanet. Obydwa odwiedzili Jowisza i Saturna, a Voyager 2 poleciał do Urana i Neptuna w ramach tak zwanej „wielkiej podróży” po zewnętrznym Układzie Słonecznym, możliwej dzięki rzadkiemu układowi planet na ich orbitach. Sondy Voyagera dostarczyły oszałamiających zdjęć egzoplanet z bliska, a misja jest uważana za jeden z największych sukcesów NASA.

Proca grawitacyjna wygenerowana podczas spotkań planet wyrzuciła Voyagera 1 z eliptycznej płaszczyzny Układu Słonecznego i zrobiła to samo z Voyagerem 2 w innym kierunku. Około cztery lata temu Voyager 1 napotkał coś nieoczekiwanego, zjawisko, które naukowcy nazywają frontem ciśnienia. Jimmy Rankin, zastępca naukowca projektu, wyjaśnił, że instrumenty statku kosmicznego wykryły nagłą zmianę pola magnetycznego środowiska międzygwiazdowego, a także nagły wzrost gęstości cząstek.

READ  Asteroida Apophis zmierza w stronę Ziemi

Dokładny powód tej zmiany nie jest jeszcze znany. Jednak naukowcom z NASA zależy na przywróceniu normalnego przepływu danych i sprawdzeniu, czy front ciśnienia jest nadal wykrywalny. „Czy front ciśnieniowy nadal istnieje? – Co się z nią dzieje? – powiedział Milroy.

Inżynierowie pracujący nad Voyagerem 2 23 marca 1977 r.
Inżynierowie pracują nad Voyagerem 2 23 marca 1977 r. © B. Hansen/NASA/JPL-Caltech

„Voyager 1” ma na swoim koncie „złotą płytę”.

Według NASA Voyager 1 zbliża się do gwiazdozbioru Wężownika i za około 38 000 lat zbliży się do rozmytej gwiazdy w pobliżu Ursa Minor w odległości 1,7 roku świetlnego. Ale choć od dawna milczy, niesie w butelce coś, co stanowi przesłanie: „Złota Płyta”.

Płyta przygotowana przez komisję pod przewodnictwem astronoma Carla Sagana zawiera pozdrowienia w 55 językach, odgłosy fal, wiatru i burz, pieśń wieloryba i muzykę od Beethovena po Chucka Berry’ego oraz pieśni Navajo. Do Złotej Płyty dołączona jest instrukcja obsługi, na wypadek gdyby statek kosmiczny pewnego dnia wpadł w ręce inteligentnej istoty chcącej poznać życie na Ziemi.

„Tylko wtedy, gdy w przestrzeni międzygwiezdnej znajdują się zaawansowane cywilizacje lotów kosmicznych, statek kosmiczny napotka i odtworzy płytę” – powiedział Sagan. Naukowcy z NASA podkreślają jednak, że ta zaawansowana obca cywilizacja niekoniecznie musi być pozaziemska. Można sobie wyobrazić, że kosmiczna wiadomość w butelce zostanie pewnego dnia przechwycona przez załogową misję kosmiczną, która chce zbadać starożytny statek kosmiczny.

Do autora

Joela Achenbacha Raporty o nauce i polityce dla Biura Krajowego. Od 1990 roku pisze do gazety.

Obecnie testujemy tłumaczenia maszynowe. Ten artykuł został automatycznie przetłumaczony z angielskiego na niemiecki.

Ten artykuł został po raz pierwszy opublikowany w języku angielskim 13 czerwca 2024 r. na stronie „Washingtonpost.com” ukazało się w ramach współpracy, a teraz jest dostępne także w tłumaczeniu dla czytelników portali IPPEN.MEDIA.

Continue Reading

science

„Dlatego ta choroba jest tak zjadliwa”.

Published

on

„Dlatego ta choroba jest tak zjadliwa”.
  1. Strona główna
  2. świat

Naciska

Rak jajnika jest drugą co do częstości chorobą nowotworową atakującą żeńskie narządy rozrodcze. Jakie czynniki odgrywają rolę w tym nowotworze.

Frankfurt – wg Instytut Roberta Kocha Co roku około 7300 kobiet w Berlinie cierpi na raka jajnika. Choroba, która nasila się wraz z wiekiem.

Jednak zdaniem ekspertów to nie nawrót choroby sprawia, że ​​nowotwór jest tak niebezpieczny, ale raczej jego często niezauważone rozprzestrzenianie się, a co za tym idzie późne wykrywanie. Podręcznik MSD W związku z tym wiele kobiet na początku nie odczuwa objawów – rak jajnika często powoduje objawy dopiero w zaawansowanym stadium, dlatego często chorobę diagnozuje się, gdy już się rozprzestrzeniła. Podobnie jak inne rodzaje nowotworów, takie jak Rak trzustki, jelita grubego i płuc Albo guzy mózgu Często pozostają niezauważone, ale niektóre znaki ostrzegawcze mogą wskazywać na chorobę złośliwą. Pionierski lek budzi nadzieję, że w przyszłości uda się zwalczyć raka jelita grubego.

Największym niebezpieczeństwem raka jajnika jest to, że jest on zwykle wykrywany bardzo późno i przez długi czas nie pojawiają się żadne objawy © YAY Images/ Imago

Czynniki ryzyka raka jajnika: starzenie się jako ważny czynnik

Wczesne wykrycie raka ratuje życie. Jednak w odróżnieniu od innych rodzajów nowotworów, według… Niemieckie Towarzystwo Raka „Nie ma testu wczesnego wykrywania, który pozwalałby wcześnie wykryć zmiany przednowotworowe raka jajnika”. Naprzeciwko włoskiego internetowego portalu informacyjnego stol.it Doktor mówi Martin Steinkasser, kierownik oddziału ginekologii w Bolzano: „Objawy raka jajnika są często subtelne i rozproszone. Dlatego ta choroba jest tak zjadliwa.”

Wiek jest głównym czynnikiem ryzyka raka jajnika. Ponadto uczeni stwierdzają: Następujące czynniki również zwiększają ryzyko raka jajnika:

  • Nie mieć dzieci
  • Osoby dotknięte chorobą, które już cierpiały na raka piersi, raka endometrium lub raka jelita grubego
  • Bliscy krewni (matka, siostra) mieli już raka jajnika
  • Opóźnione matki po raz pierwszy
  • Wczesny początek miesiączki
  • Późny początek menopauzy

Źródła: Przewodnik MSD, Niemieckie Stowarzyszenie Pomocy Pacjentom Onkologicznym

Według czasopisma kobiety, u których występuje jeden lub więcej czynników ryzyka, nie muszą ich mieć Niemiecka pomoc na raka. Jednakże „ryzyko osobiste wzrasta”. Niektóre Jedzenie może zwiększać ryzyko rakaOn wzrasta.

Objawy raka jajnika: Objawy te mogą wskazywać na obecność choroby

Objawy raka jajnika są zazwyczaj ogólne i we wczesnych stadiach niecharakterystyczne, dlatego tak ważne jest wczesne skontaktowanie się z lekarzem w przypadku wystąpienia określonych objawów. Mogą wystąpić następujące objawy Niemieckie Centrum Badań nad Rakiem (DKFZ) oznacza raka jajnika:

  • Uczucie pełności
  • obrzęk
  • Niewyjaśniony ból brzucha
  • Niezwykle częste oddawanie moczu
  • Zmiany w wypróżnieniach
  • Problemy z układem trawiennym
  • Rozszerzenie obwodu brzucha lub trudności w oddychaniu z powodu gromadzenia się wody w jamie brzusznej
  • Utrata masy ciała nie jest oczywista

Niektóre z tych objawów mogą również wskazywać na niegroźne choroby, jeśli jednak występują często lub utrzymują się, DKFZ zaleca wizytę u lekarza rodzinnego lub ginekologa – szczególnie kobietom po 50. roku życia.

Rak jajnika: w ten sposób możesz zapobiec tej chorobie

Istnieją jednak również czynniki ochronne, które mogą zmniejszyć ryzyko:

  • Przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych
  • Wiele porodów
  • Dłuższe okresy karmienia piersią
  • Procedura sterylizacji w celu zamknięcia jajowodów

Notatka redaktora

Informacje zawarte w tym artykule nie zastępują wizyty u lekarza. Tylko specjaliści mogą postawić prawidłową diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie. Stosowanie leków lub suplementów diety należy wcześniej skonsultować z lekarzem.

W przypadku podejrzenia raka jajnika wykonuje się różne badania. Do ostatecznej diagnozy raka i określenia jego stadiów Podręcznik MSD Zgodnie z tym zwykle konieczna jest operacja. Guz złośliwy można usunąć i zbadać. Badania nad rakiem to wykazały Witamina D i dwa inne środki mogą zmniejszyć ryzyko raka. (Volkswagena)

READ  10 minut szybkiego treningu na spłaszczenie brzucha
Continue Reading

Trending