Clippers PL

Informacje o Polsce. Wybierz tematy, o których chcesz dowiedzieć się więcej w Clippers PL

Zdrowie — mutacja genów powoduje chorobę neuronów ruchowych ALS

Międzynarodowy zespół badawczy zidentyfikował rzadkie mutacje w genie leżące u podstaw wczesnej postaci choroby neuronów ruchowych stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Swoje odkrycia przedstawili w czasopiśmie „Nature Medicine”. Stwardnienie zanikowe boczne jest wcześniej nieuleczalną chorobą, która uszkadza nerwy i paraliżuje mięśnie, prowadząc ostatecznie do śmierci. Znany fizyk Stephen Hawking uległ ALS w 2018 roku.

Neurony ruchowe, które kontrolują mięśnie, coraz częściej umierają. Szacuje się, że na całym świecie dotkniętych jest 400 000 osób. Większość osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym rozwija się spontanicznie między 50 a 70 rokiem życia. Dzieci mogą również rozwinąć rzadką postać choroby wywołaną mutacjami genetycznymi.

Defekt genu o nazwie SPTLC1

Zespół Carstena Bönnemanna z amerykańskiego Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru (NINDS) wykorzystał analizy genomu do identyfikacji mutacji genetycznych u jedenastu pacjentów z ALS, u których choroba rozwinęła się we wczesnym dzieciństwie. Wszystkie mutacje obejmowały gen o nazwie SPTLC1.

Niesie to za sobą projekt enzymu, który odgrywa ważną rolę w tworzeniu tak zwanych sfingolipidów. Są to specjalne tłuszcze, które szczególnie obficie występują w układzie nerwowym. Naukowcy odkryli, że poziomy tych tłuszczów we krwi pacjentów były nienormalnie wysokie.

Testy laboratoryjne wykazały, że „funkcja tłumiąca” enzymu jest sparaliżowana, że ​​tak powiem, z powodu mutacji genetycznej. Współautor Thorsten Hornemann z University and University Hospital Zurich wyjaśnił agencji informacyjnej Keystone-SDA, że inne białko, które nie działa już prawidłowo w wyniku mutacji, działa jak hamulec. W związku z tym komórki będą nadmiernie wytwarzać sfingolipidy, co prowadzi do postępującego uszkodzenia nerwów i stwardnienia zanikowego bocznego.

Nowe podejście do kontroli chorób

W innych eksperymentach zespół przemycał tzw. antysensowne nici RNA przeciwko transformowanemu białku do kultur komórkowych pacjentów. W rezultacie komórki wytwarzały mniej zmutowanego enzymu, a produkcję zdegradowanych sfingolipidów można było, że tak powiem, ograniczyć.

READ  Kiedy jeść śniadanie wpływa na ryzyko cukrzycy: kiedy zjeść pierwszy posiłek

Zdaniem naukowców ich podejście może stanowić cel molekularny w leczeniu tej rzadkiej postaci choroby. Na przykład za pomocą odpowiedniej terapii genowej lub tak zwanego inhibitora można zahamować lub spowolnić produkcję sfingolipidów. Dziewczyna z Chin z tą mutacją genetyczną jest obecnie leczona takim inhibitorem na podstawie testu, który według Hornemanna wydaje się działać. (Abba)