Connect with us

science

89 regionów genetycznych udaru mózgu

Published

on

89 regionów genetycznych udaru mózgu

Obraz ikony

Naukowcy z LMU Klinikum Monachium są bardzo zaangażowani w globalną analizę konsorcjum Gigastroke.

Genomika to analiza całego genomu osoby w odniesieniu do konkretnego pytania. Jest to skuteczny sposób na uzyskanie przeglądu sekcji (loci) ludzkiego genomu, które mogą być zaangażowane w ewolucję i zdarzenia molekularne konkretnej choroby – np. udaru. W gigantycznym międzynarodowym badaniu genomicznym, w połączeniu z innymi metodami, naukowcy z LMU Klinikum w Monachium odkryli, że 89 części ludzkiego genomu jest zaangażowanych w rozwój udaru. Odkrycia wskazują na nowe sposoby diagnozowania i leczenia udaru i zostały opublikowane online w czasopiśmie naukowym Nature.

W samych Niemczech od 260 000 do 280 000 osób rocznie doznaje udaru mózgu – oznacza to, że w tym kraju takie zdarzenie zdarza się co 2-3 minuty. Udar jest główną przyczyną trwałej niepełnosprawności i drugą najczęstszą przyczyną zgonów na świecie po zawale serca. Każdego roku z powodu udaru traci się niezliczone lata życia, szczególnie w krajach o niskich i średnich dochodach. „Konieczne jest posiadanie globalnego spojrzenia na badania nad udarami” – mówi prof. dr Martin Deschjans z Instytutu Badań nad Udarem i Demencją Szpitala LMU w Monachium.

Wiedząc o tym, eksperci z tak zwanego konsorcjum GIGASTROKE na całym świecie zbadali próbki krwi ponad dwóch i pół miliona osób, z których prawie 200 000 miało udar. DNA materiału genetycznego zawierające 20 000 zakodowanych w nim genów zostało wyizolowane ze wszystkich próbek krwi i przeanalizowane przy użyciu nowoczesnych metod współczesnej genomiki i bioinformatyki. Uczestnicy pochodzili z Europy, Azji Wschodniej, Afryki, Azji Południowej i Ameryki Łacińskiej. Mówi profesor dr. Stephanie Debett ze Szpitala Uniwersyteckiego Purdue. Doktor i jej kolega w Monachium, prof. dr. Dichgans przewodzi związkowi GIGASTROKE. Silnie zaangażowane są również Uniwersytet Tokijski (Japonia), Uniwersytet w Tartu (Estonia), Uniwersytet Ibadan (Nigeria), Virginia Boston Healthcare System i Harvard Medical School (USA).

READ  Na liście najzdrowszy jogurt – drugie miejsce jest szczególnie korzystne dla jelit

Nowe odkrycia również w profilaktyce i leczeniu

Najpierw naukowcy przeanalizowali genomy 1,6 miliona osób (110 000 osób po udarze). W międzyczasie na całym świecie odkryto 89 segmentów genomu związanych z udarem i w dużej mierze pokrywających się. Spośród nich 61 nie było wcześniej związanych z udarem. Każde z tych 89 loci w genomie zawiera różne geny. Następnie naukowcy ponownie przeanalizowali podejrzane regiony w próbkach DNA kolejnych 1,1 miliona osób (89 000 miało udar), aby potwierdzić swoje odkrycia.

Następnie badacze połączyli dane genomowe z innymi metodami badania genów i białek, aby zbadać określone punkty wyjściowe (poszczególne geny lub białka) dla nowych leków. W przypadku dwóch z tych punktów wyjścia nowe składniki aktywne są już testowane w pierwszych badaniach klinicznych, mających na celu zapobieganie udarom u pacjentów wysokiego ryzyka. Naukowcy odkryli również, że istniejące leki na inne choroby mogą również pomóc w zapobieganiu i leczeniu udarów. „To dowodzi klinicznej wartości naszego podejścia” – mówi Deschgans.

Lepsze przewidywanie indywidualnego ryzyka udaru mózgu

Spośród wszystkich czynników ryzyka udaru mózgu naukowcy w końcu opracowali tak zwaną skalę poligeniczną. Okazuje się, że to odkrycie dobrze odzwierciedla ryzyko udaru u osób z Europy i Azji Wschodniej. Dostępne dane nie były jeszcze wystarczające, aby uzyskać punktację dla populacji afrykańskiej.

Last not least wertete das Team um Martin Dichgans und Stephanie Debette Daten von 52.600 Patient:innen aus fünf klinischen Studien aus – und zeigten, dass die neuen genetischen Risikofaktoren die Wahrscheinlichkeitals eines tradycja vortchen besalaganserBun).

Profesor Deschgans potwierdza: „Nie jest jeszcze jasne, kiedy te wyniki trafią do codziennej praktyki klinicznej, ale podstawy do tego zostały z pewnością położone w tym badaniu”.

Continue Reading
Click to comment

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

science

„Myślałem, że mój czas się skończył”: nowy rozrusznik serca ratuje kobietę z Monachium

Published

on

„Myślałem, że mój czas się skończył”: nowy rozrusznik serca ratuje kobietę z Monachium
  1. tz
  2. Monachium
  3. miasto

Naciska

Maria Baumann (70 l.) z Monachium została uratowana dzięki niesamowitej podwójnej operacji przeprowadzonej w Niemieckim Centrum Kardiologicznym w Monachium.

Monachium – trudne choroba Może to być także szansa. Przynajmniej tak twierdzi Maria Bowman. Po latach dramatów sercowych teraz cieszy się życiem bardziej świadomie niż kiedykolwiek wcześniej. 70-latka zawdzięcza to spóźnione szczęście niesamowitej sile woli i podwójnej operacji przeprowadzonej w German Heart Center w Monachium. W naszym reportażu mieszkanka Monachium wyjaśnia, w jaki sposób została ocalona i czego dowiedziała się o sobie w czasie cierpienia.

Dramat serca na tydzień przed przejściem na emeryturę

Maria Bowman była o krok od śmierci emerytura. Nie mogła się doczekać większej ilości wolnego czasu z rodziną, dobrych książek, wieczorów tanecznych i sesji kulinarnych z przyjaciółmi. Ale potem to zrobiłem zdrowie Świetny pośpiech w rachunku. „Na tydzień przed ostatnim planowanym dniem pracy zachorowałam tak poważnie, że musiałam jechać do szpitala” – wspomina mieszkanka Monachium. Wraz z przejściem na emeryturę zaczęły się lata dramatu sercowego. Miała wrażenie, że 70-latka była jedną nogą w zaświatach. Ale Baumann nigdy się nie poddała – aż w tym roku podwójna operacja przeprowadzona w German Heart Center w Monachium przywróciła jej szczęście w życiu. Tam zespół specjalistów pod przewodnictwem profesora Markusa Krena najpierw zainstalował nową zastawkę serca, a także naprawił drugą zastawkę. W ramach innego zabiegu pacjent otrzymał specjalny, zaawansowany technologicznie rozrusznik serca. „Dzisiaj znowu czuję się bardzo dobrze i jestem wdzięczny, że dostałem kolejną szansę”.

Maria Bowman pokazuje model swojego nowego, zaawansowanego technologicznie rozrusznika serca. Jest znacznie mniejszy od tradycyjnego modelu, który trzyma w dłoni kardiochirurg profesor Marcus Crane. Pielęgniarka Joy Oklaret (z prawej) również cieszy się, że Monachium znów jest zdrowe. © Dr. Ilda Dzilic/Centrum Serca

Kobieta z Monachium zgłaszała silny ból i wielką rozpacz

Nie tylko wypowiada te zdania, Bauman czuje jej nowe szczęście w każdym włóknie swojego ciała. „A to dlatego, że zdałam sobie sprawę, jak się sprawy potoczyły. Ból był straszny, a moja rozpacz wielka. „Były chwile, kiedy myślałam, że mój czas na ziemi dobiegł końca”. Bauman wcześnie doświadczył, jak wygląda ciemna strona życia Dorastała w Brazylii, a dokładniej w wiosce niedaleko Fortalezy na północnym wschodzie. „Jako dziecko często chorowałam i zawsze miałam wysoką gorączkę. Ale przynajmniej nie było lekarza ani lekarstw. Wypiliśmy tylko herbatę i… Zioła„Dziś Bauman podejrzewa, że ​​poważne i nawracające infekcje uszkodziły jej serce. Bakterie mogą osadzać się na zastawkach serca i agresywnie je atakować.

READ  Główny lekarz Bad Birker zaleca szczepienie zdrowego ramienia po udarze | Weimar
Niemieckie Centrum Serca z zagranicy
Renomowana klinika specjalistyczna: Operację Wernera Stefana Pintera przeprowadzono w Niemieckim Centrum Kardiologicznym w Monachium. © Zdjęcie: Andreas Pease

Maria Bowman: „Moje serce biło tak mocno, że bałam się, że dostanę zawału serca”.

Bowman wielokrotnie wracał do zdrowia jako dziecko i dorastając. W 1984 przyjechała do Monachium. Jednak w miarę upływu lat jej serce stawało się coraz trudniejsze. „Nasiliła się duszność i często czułem się słaby”. Jednak pomimo swoich ograniczeń mieszkanka Monachium zawsze chodziła do pracy i pracowała w firmie turystycznej FTI od 29 lat. „Myślałam, że muszę pracować. Dla mnie wszystko zawsze musiało dziać się szybko i być idealne. To był błąd, z którego zdałam sobie sprawę dopiero później. Powinnam bardziej słuchać sygnałów swojego ciała i znaleźć lepszy kompromis pomiędzy wykonywaniem swoich obowiązków a moje zdrowie.” Krótko przed przejściem na emeryturę Baumann tracił na wadze coraz bardziej. „W tym momencie nie mogłem już chodzić i nie mogłem już oddychać”. Wystąpiło także migotanie przedsionków i nieregularne bicie serca. „To było okropne. Czasami moje serce biło tak gwałtownie, że myślałem, że mam zawał serca.

„Myślałem, że muszę pracować. Dla mnie wszystko zawsze musiało dziać się szybko i być idealne. To był błąd, z którego zdałem sobie sprawę dopiero później.

Profesor Markus Crane wszczepił nową zastawkę serca wykonaną z tkanki świni

Twój kardiolog dr. Stefan Birkmayer, który pracuje przy Kistlerhofstrasse w południowym Monachium, zdiagnozował choroby dwóch zastawek serca: Zastawka mitralna uległa zwężeniu – fachowo nazywa się to zwężeniem. Dodatkowo przeciekała zastawka trójdzielna. Z tego powodu kardiolog skierował Marię Baumann do Niemieckiego Centrum Kardiologicznego. „Ponieważ zastawka mitralna pani Bowman nie otworzyła się prawidłowo, w jej płucach gromadziła się krew. Ponadto zastawka trójdzielna nie domykała się prawidłowo, przez co w nogach gromadziła się krew” – wyjaśnia profesor Markus Kren, dyrektor Kliniki Chirurgii Serca i Naczyń. Podczas kilkugodzinnej operacji kardiochirurg wszczepił pacjentce protezę biologiczną – zastawka Sztuczna korona wykonana z tkanki wieprzowej.

READ  Nawet gdy mama i tata dziwnie wyglądają

Kardiochirurg z Niemieckiego Centrum Kardiologicznego wyjaśnia zwiększone ryzyko udaru mózgu

Crane specjalną techniką zrekonstruował zastawkę trójdzielną, która również była chora. Zamknął także uszka lewego przedsionka. „Mogą się tam tworzyć skrzepy krwi, które wraz z przepływem krwi przedostają się do mózgu i mogą prowadzić do udaru mózgu” – wyjaśnia Crane. U pacjentów z migotaniem przedsionków, takich jak Maria Bowman, ryzyko udaru jest znacznie zwiększone. Ponieważ tętno monachijki było bardzo niskie, specjaliści zastosowali także specjalny rozrusznik serca.

Ciężko chora pacjentka musiała także przejść grypę i operację nogi

Maria Baumann szybko doszła do siebie po skomplikowanych zabiegach, już po czterech dniach mogła opuścić oddział intensywnej terapii, a następnie przez kolejne dziesięć dni przebywała na oddziale kardiologicznym. Ale potem pacjent nie mógł pokonać wszystkich problemów zdrowotnych. Po operacji musiała także przejść infekcję grypową i operację z powodu dolegliwości nogi.

Maria Bowman świętuje swoje wielkie urodziny przed tortem urodzinowym
Nowe życie z okazji 70. urodzin: Maria Bowman po poważnej operacji serca znów czuje się znacznie lepiej. © Prywatne

Maria Bowman jest zachęcającym przykładem na to, że poddawanie się nie wchodzi w grę

Jednak Maria Baumann nie walczy o swój los – wręcz przeciwnie: „Dzisiaj jestem wdzięczna za tę chorobę, ponieważ nauczyła mnie wiele o sobie. Długo leżałam w łóżku i miałam dużo czasu na myślenie w efekcie zyskałam cenne spostrzeżenia: „Poprawiłam błędy w swoim życiu i zmieniłam swoje nastawienie. Dziś jestem szczęśliwsza i spokojniejsza. Na przykład pogodziłam się ze wszystkimi ludźmi, z którymi wcześniej miałam problemy. Wcześniej było to dla mnie niemożliwe schorzenie.” Oraz bardzo ważna dla niej wiadomość dla innych pacjentów: „Nawet jeśli nie widzisz teraz słońca, nie można się poddać. Jest jeszcze tyle pięknych rzeczy do przeżycia”. Maria Baumann jest tego zachęcającym przykładem.

Tak działa nowy super rozrusznik serca

Rysunek rozrusznika serca Micra
Rozrusznik bezsondowy: Micra jest wprowadzany przez żyłę pachwinową bezpośrednio do prawej komory serca za pomocą cienkiej rurki i tam mocowany. © Rysunek: Teodora Georgescu/Centrum Serca

Jeśli serce bije zbyt szybko, zbyt wolno lub nieregularnie, lekarze mówią o arytmii. W niektórych przypadkach pacjenci potrzebują rozrusznika serca. „Wysyła impulsy elektryczne do serca, aby utrzymać normalne tętno” – wyjaśnia profesor Markus Crane. Zazwyczaj rozrusznik serca – małe urządzenie ważące zaledwie około 20–30 gramów w tytanowej obudowie – umieszcza się pod skórą w okolicy klatki piersiowej, tuż poniżej obojczyka. Rozrusznik serca jest zwykle przymocowany do serca za pomocą przewodów lub elektrod. Ale w przypadku Marii Baumann specjaliści zastosowali nowy, zaawansowany technologicznie typ.

READ  Czy napoje bez cukru są naprawdę zdrowe? Coca-Cola Zero i Fanta Zero & Co. są na horyzoncie

Ten rozrusznik serca o nazwie Micra jest znacznie mniejszy od tradycyjnych modeli i ma mniej więcej wielkość kapsułki z witaminami. Za pomocą cienkiego cewnika Micra jest wprowadzana przez żyłę pachwinową bezpośrednio do prawej komory i tam mocowana. „Dlatego system ten nie potrzebuje elektrody do przesyłania sygnałów elektrycznych ze stymulatora do serca. To rozwiązanie było idealne dla pani Baumann, ponieważ oznaczało, że nie musieliśmy umieszczać elektrody nad naprawioną zastawką trójdzielną” – wyjaśnia. kardiochirurg Crane Ponieważ elektrody nie muszą być prowadzone przez naczynia krwionośne do serca, ryzyko krwawienia i infekcji jest również zmniejszone.

Rysunek konwencjonalnego rozrusznika serca
Konwencjonalny rozrusznik: Tak zwany rozrusznik jednokomorowy jest podłączony do serca za pomocą sondy. © Rysunek: Teodora Georgescu/Centrum Serca

Nowy superrozrusznik ma długą żywotność, a eksperci szacują, że żywotność baterii wynosi od sześciu do dziesięciu lat. Podobnie jak w przypadku tradycyjnego rozrusznika serca, w celu wymiany Micry może być konieczna dalsza interwencja. „To, czy rozrusznik bez napędu jest lepszą opcją leczenia, zależy od indywidualnego przypadku. Ogólnie rzecz biorąc, rozruszniki serca to bardzo dobrze przetestowane i wysoce skuteczne urządzenia o niskim ryzyku powikłań”.

Continue Reading

science

Fale grawitacyjne: budowa obserwatorium na Księżycu może mieć sens

Published

on

Fale grawitacyjne: budowa obserwatorium na Księżycu może mieć sens

Czy Księżyc to odpowiednie miejsce na nowe obserwatorium do wykrywania fal grawitacyjnych? Wraz z tym pojawiło się pytanie Grupa poszukiwawcza Wśród ponad 80 osób, które opracowały antenę księżycowej fali grawitacyjnej (LGWA).






Ponieważ Ziemia jest aktywna sejsmicznie, a jej atmosfera jest hałaśliwa, z naszej planety można wykryć tylko określony zakres fal grawitacyjnych.

Odpowiednio planowane są obserwatoria kosmiczne, takie jak projekt LISA z Instytutu Fizyki Grawitacyjnej Maxa Plancka.

Sejsmiczna cisza na Księżycu

Księżyc jest również aktywny sejsmicznie, ale ogranicza się to do sił pływowych i uderzeń małych meteorytów. Większość aktywności sejsmicznej na Księżycu jest znacznie słabsza i głębsza niż na Ziemi. Dlatego też autorzy badania mówią także o „Cisza sejsmiczna”.




Obserwatorium Fal Grawitacyjnych (GWO) na Księżycu wypełniłoby lukę w zasięgu częstotliwości. „Biorąc pod uwagę wielkość Księżyca i spodziewany hałas generowany przez tło sejsmiczne Księżyca, LGWA będzie w stanie obserwować GW w zakresie od 1 MHz do 1 Hz”.Badanie mówi.

„Dzięki temu LGWA stanie się brakującym ogniwem między detektorami kosmicznymi, takimi jak LISA, o maksymalnej czułości około kilku miliherców, a proponowanymi przyszłymi detektorami naziemnymi, takimi jak Teleskop Einsteina czy Cosmic Explorer”.

Budowa anteny księżycowej fali grawitacyjnej

Jeśli zostanie zbudowany, LGWA będzie składać się z układu czterech detektorów. Na Ziemi detektory te musiałyby być chłodzone – ponieważ w trwale zacienionych obszarach Księżyca (PSR) panują już ekstremalnie niskie temperatury, ten aspekt nie jest już konieczny.

READ  Czy choroba Alzheimera jest objawem normalnego starzenia się? Siedem nieporozumień na temat choroby Alzheimera

W połączeniu z teleskopami obserwującymi całe widmo elektromagnetyczne oraz detektorami neutrin i promieni kosmicznych (astronomia wielościeżkowa) zespół badawczy ma nadzieję, że eksperci będą mogli lepiej zrozumieć różne zdarzenia kosmiczne.

Co może wykryć antena księżycowej fali grawitacyjnej?

Mówi się, że LGWA ma pewne unikalne możliwości wykrywania kosmicznych eksplozji. „Tylko LGWA może monitorować zdarzenia astrofizyczne z udziałem białych karłów (WD), takie jak zaburzenia pływowe (TDE) i SNe Ia”. – Czyli supernowe typu Ia – jak wynika z badania.

Ponadto LGWA może wykryć łączenie się kompaktowych gwiazd podwójnych, w tym gwiazd neutronowych, na tygodnie, a nawet miesiące przed faktycznym wydarzeniem.

Co więcej, LGWA będzie w stanie wykryć czarne dziury o masie pośredniej (IMBH) we wczesnym Wszechświecie. IMBH odegrały rolę w powstawaniu współczesnych supermasywnych czarnych dziur (SMBH) w centrach galaktyk. Ale za pomocą tego detektora można także głębiej badać wnętrze Księżyca.

Misja LGWA wciąż się rozwija. Zanim będzie można go wdrożyć, pole musi wiedzieć więcej o tym, gdzie go umieścić.

Uczyć się

Badanie opublikowano 14 kwietnia 2024 roku na serwerze preprintów arXiv: Antena księżycowej fali grawitacyjnej: badania misji i stan nauki (Antena księżycowej fali grawitacyjnej: badania misji i przypadek naukowy).


Continue Reading

science

Podcast widma | Witamina D – Wokół witaminy słońca narosło wiele szumu

Published

on

Podcast widma |  Witamina D – Wokół witaminy słońca narosło wiele szumu

Wokół witaminy słońca narosło wiele szumu

Wiele osób połyka tabletki, aby zapewnić organizmowi dodatkową witaminę D. Ale suplementy są często niepotrzebne. Ponieważ obawy dotyczące niedoboru witaminy D opierają się na wątpliwych danych.

Wiele osób uważa witaminę D za cudowne lekarstwo. Mówi się, że witamina słońca wzmacnia układ odpornościowy, chroni przed chorobami i uszczęśliwia. W rzeczywistości jest to niezbędne dla ludzi Niedobór może mieć poważne konsekwencjena przykład kości i mięśni. Doniesienia o tym, że wiele osób wytwarza zbyt mało tej ważnej witaminy, wydają się jeszcze bardziej dramatyczne.

Witamina D: Strach przed niedoborem

Zaniepokojone konsekwencjami tego niedoboru wiele osób sięga po pigułki, krople lub podobne preparaty, które obiecują przywrócić równowagę witamin. Ale bądź ostrożny: tak jak zbyt dużo światła słonecznego może zaszkodzić organizmowi, tak samo wysoki poziom witaminy D może być niebezpieczny. Zdecydowanie warto o tym pamiętać podczas odpowiednich przygotowań.

Ogólnie rzecz biorąc, niektórzy eksperci kwestionują zasadność istotnego niedociągnięcia. Ponieważ szum wokół witaminy pojawia się w momencie, gdy stan badań na ten temat nie jest dobry Niektóre dane interpretowano jednostronnieNaukowcy ostrzegali. Poza tym tak jest W przypadku wszystkich suplementów diety zawsze wymagany jest zdrowy sceptycyzm. W końcu niektóre zabiegi mogą nie tylko przynieść niewielkie korzyści, ale mogą być również szkodliwe.

Zawsze powinieneś być sceptyczny wobec rzekomych cudownych lekarstw.

Franka Schuberta

Franka Schuberta Jest redaktorem w Spektrum nauki. W rozmowie z Detector.fmWyjaśnia prezenterowi Markowi Zimmerowi, skąd może wynikać wrażenie, że wiele osób ma niedobór witamin D i F Jak wygląda dzisiaj stan badań nad tym tematem?. W podcaście wyjaśnia także, jak ważna jest witamina D dla człowieka i jakie otwarte pytania wymagają jeszcze badań.

Redakcja

Continue Reading

Trending